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第1 章如何研究癌症形成机制
1-1 如何研究癌症形成机制

第2 章全外显子测序在肿瘤研究的分析思路
2-1 全外显子测序在肿瘤研究的分析思路

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基迪奥-Jusser

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22.07.27 直播课程全外显子测序在肿瘤研究的分析思路

目前研究肿瘤突变的主流手段就是全外显子组测序（Whole Exome Sequencing, WES），火热是因为使用WES可以只对基因组1%的外显子序列进行高通量测序，这样我们在考虑成本的基础上可以将测序深度测到100X以上，从而有利于发现更多低频突变引起的组织变异，并且外显子突变检测可以依靠国际认可的多个外显子数据库进行变异注释，最大限度的找出所有突变位点，保证结果的可靠性，同时还可以使用20种主流的突变危害性软件对突变评估危害性，保证对样本中变异信息的全面挖掘，最后还可以使用一些分析方法为肿瘤治疗的方法选择提供有力的科学依据。

因此，WES技术为肿瘤的发生和治疗提供深入见解的背景前提下，本期在线课堂主要提供WES在肿瘤研究的分析思路，主要内容有：

1. 肿瘤形成和发展（1）易感基因研究（2）驱动基因研究（3）SBS、DBS、ID突变特征研究（4）杂合性缺失分析（LOH）；

2. 肿瘤治疗的辅助分析（1）肿瘤突变负荷分析（TMB）（2）同源重组缺陷分析（HRD）（3）微卫星不稳定分析（MSI）（4）抗原突变分析（HLA）

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