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课程-外显子分析与应用
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人类癌症有包括脑癌、胃肠癌、乳癌、肺癌等超过100种类型。癌症一直是人类重点攻克的医学难题,无论是常见的还是稀有的癌症类型,其形成机制一直以来都是癌症研究的重中之重。通过对癌症基因组的研究,确定其驱动事件,甚至是驱动基因,对癌症的预防、检测和治疗有着重要意义。

 

图1. 人类癌症分类

 

 

癌症的形成往往与基因组的突变事件有关,这些突变主要包括单碱基突变、插入缺失、大片段的基因组拷贝数增加以及易位等。外显子技术的进步与完善,极大地帮助我们有效鉴定癌症基因组上的突变事件。利用这些突变事件,我们可以通过与已知突变基因数据库进行比较,寻找一些相关联的已知驱动基因,从而揭示癌症的形成原理。当然,我们也可以生信分析手段通过建立合理的模型(例如高频SNP),发现更多极具研究价值的未知驱动基因,以拓展我们的研究广度和深度。

 


图2. 癌症发生与突变信号

 

 

在本节课中,我们就癌症的形成机制进行讨论,重点讨论如何利用不同方法寻找癌症的驱动基因,同时分享一些实际的案例,说明如何应用这些研究方法。

课堂内容:

1. 癌症的形成机制

2. 癌症突变检测方法介绍

3. 癌症驱动基因检测手段及原理

        4. 驱动基因研究的分析内容及发文思路分享
 
第1章如何研究癌症形成机制
第2章全外显子测序在肿瘤研究的分析思路

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