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重测序比对与变异检测-课程预告

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    发表于 2018.5.18 09:40:47 | 显示全部楼层 |阅读模式
    随着二代测序价格各种跳楼,全基因组重测序已经越来越趋于白菜价了。所以,重测序也越来越广泛应用到遗传学研究的方方面面。

    从动植物QTL定位到群体遗传研究,从人类孟德尔病到复杂疾病,重测序(或者外显子测序、简化基因组测序等相关技术)在多个领域大显身手。

    那么重测序数据分析的流程是什么呢?如同下图,从原始数据到后续高级分析,实际要经历中间的若干重要步骤。

    千万不要忽略这些中间步骤,如果这些步骤出现问题,那么后续高级分析结果的可靠性就毫无保障。如同,如果地基打的不好,再富丽堂皇的宫殿也终究空有其表而经不起考验。


    图1 重测序分析流程

    在这些中间步骤中,数据比对和变异检测,是非常关键的两个步骤。因为后续所有的高级分析都建立在检测出SNP、indel等突变的基础上。对这两个步骤,有很多人也有很多疑问。例如:

    二代测序比对软件与经典的序列比对软件Blast的区别是什么?二代测序比对过程中产生的文件(BAM/SAM格式)怎么看?个体重测序为什么要测30X数据?为什么群体SNP的数据不能是个体SNP数据的简单相加?

    以上这些问题,我们将从基础的概念和原理入手,为大家一一解答。只要掌握了基本原理,你才能在分析过程中得心应手,少走弯路。 该课程分为上下两个课时,具体内容安排如下:

    第52期   

    题目:《OS课堂52期:重测序比对与变异检测(上)——比对篇》
    时间:2018年5月24日(星期四),下午4点
    主讲人:周老师
    本次课程内容纲要:
    1NGS数据比对的挑战
    2选择比对软件(NGS数据比对的原理)
    3比对输入和输出文件的格式4比对的常见错误和偏差
    5比对质量控制

    第53期

    题目:《OS课堂53期:重测序比对与变异检测(下)——变异检测篇》
    时间:2018年5月31日(星期四),下午4点
    主讲人:周老师
    本次课程内容纲要:
    1背景概念
    MAF、SNP vs SNV、测序深度分布的原理,这些重要概念会重点解释。
    2SNP和基因型(genotype)检出
    通俗解释基于贝叶斯模型的SNP检出原理,解析利用群体数据为什么可以实现中低深度检测SNP。
    3测序深度与SNP(SNV)检测
    从这个章节,你会理解为什么不同的应用目的,需要不同的测序深度。



    第52期 OmicShare 在线课堂将于5月24日(下周四)16:00准时开始,大家可以点击论坛上的“在线课堂”报名!






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     楼主| 发表于 2018.5.18 15:42:03 | 显示全部楼层
    周老师开讲啦!
    重测序最重要的2个步骤解答!

    需要占座的传送门在这里
    http://www.omicshare.com/class/
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    2019.2.18 10:33
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