人类癌症有包括脑癌、胃肠癌、乳癌、肺癌等超过100种类型。癌症一直是人类重点攻克的医学难题，无论是常见的还是稀有的癌症类型，其形成机制一直以来都是癌症研究的重中之重。通过对癌症基因组的研究，确定其驱动事件，甚至是驱动基因，对癌症的预防、检测和治疗有着重要意义。

图1. 人类癌症分类

癌症的形成往往与基因组的突变事件有关，这些突变主要包括单碱基突变、插入缺失、大片段的基因组拷贝数增加以及易位等。外显子技术的进步与完善，极大地帮助我们有效鉴定癌症基因组上的突变事件。利用这些突变事件，我们可以通过与已知突变基因数据库进行比较，寻找一些相关联的已知驱动基因，从而揭示癌症的形成原理。当然，我们也可以生信分析手段通过建立合理的模型（例如高频SNP），发现更多极具研究价值的未知驱动基因，以拓展我们的研究广度和深度。

图2. 癌症发生与突变信号

在本节课中，我们就癌症的形成机制进行讨论，重点讨论如何利用不同方法寻找癌症的驱动基因，同时分享一些实际的案例，说明如何应用这些研究方法。

课堂内容：

1. 癌症的形成机制

2. 癌症突变检测方法介绍

3. 癌症驱动基因检测手段及原理