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[外显子] 请问一下有没有用NGS来验证CNV的

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  • TA的每日心情

    2018.11.1 11:14
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    [LV.3]偶尔看看II

    钵水母

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    发表于 2019.10.23 16:17:00 | 显示全部楼层 |阅读模式

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    之前通过WGS分析得到了CNV,然后自己挑选了一些CNV片段想要进行验证,想问一下这样做可不可行:
    在待验证的CNV片段中找一些snp位点设计探针,然后测序,最后分析这些snp的等位基因频率,因为正常人是两个拷贝,所以测到的应该是接近1:1的比例

    请问一下这种方式有文献报道过吗?有软件可以做这个的吗?
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