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[动植物重测序] 群体重测序之突变、分化与适应性选择

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发表于 2016.11.7 18:07:36 | 显示全部楼层 |阅读模式
之前分享过群体重测序系列之适应性进化与功能基因定位(戳这里查看),今天我们来聊聊突变、分化与适应性选择。
达尔文在乘坐“贝格尔号”军舰进行历时5年的环球航行中,目睹了地球上五彩斑斓的物种多样性。例如,在离开南美大陆1000公里的加拉帕戈斯群岛地区,达尔文发现形态各异的地雀种。这些发现,促使达尔文后续告别了上帝,提出了著名的进化论。


图1 加拉帕斯哥斯群岛生殖隔离导致的地雀分化

最初的进化论中,非常重要的观点是:突变是随机的,而且大部分有害。但出现的少量有利突变被最终保留下来,于是产生新的适应性的个体。但上个世纪60年代,日本科学家木村资生提出了“中性选择”学说,虽然这个理论最初和达尔文理论有些冲突,但最终被比较好地整合到达尔文进化论中,被证明对达尔文的进化学说是一个很好的补充。


图2 非中性突变仅仅占了一小部分

首先,我们从分子水平理解什么是中性突变。这些“中性”突变分为以下3种情况(如图2):

1.突变位于非编码区,理论上这种类型的突变是中性的,但也不影响表型(排除某些影响非编码区调控能力的突变,例如发生在miRNA成熟体的突变。但这类突变比例很少,暂不考虑在内)。

2.突变属于同义突变(氨基酸密码子第三号碱基),自然也是中性的,也不影响表型。

3.突变可以改变氨基酸类型的非同义突变,但依然不影响个体的适应性,因此依然是中性突变。

其中,最重要的是第三种情况的非同义突变。在我们一般的理解中,一般认为非同义突变就是会产生重大影响,实际上并非如此。非同义突变至少有两种情况下对个体的生存没有重大影响:

1.突变没有发生在蛋白功能结构域或替换后的氨基酸依然有相似的功能,因此对整个蛋白的功能没有产生重大的影响。

2.突变的确改变了蛋白的功能,改变了个体的性状。但这种性状的改变对个体的生存依然没有影响,因此其依然是中性的。例如,你是单眼皮还是双眼皮一点也不影响你在这个社会生存下去。


图3 单眼皮是隐性基因控制   

从以上层层过滤,我们可以看到,真正会对个体的适应性产生影响的突变实际上少之又少,绝大部分突变是中性的。所以,将中性选择学说与达尔文进化论整合后,大意如下:

1.突变是随机的,但在分子水平上,大部分突变是“中性”的。这些中性的突变,要么对性状没有影响,或个体的性状改变,并不影响适应性。这些中性突变构成了物种多样性的基础。


2.除了适者生存(选择有利基因型,淘汰不利基因型)导致的典型达尔文选择,这些中性突变(对适应没有影响)也可能随着随机因素导致的随机遗传漂变(random genetics drift)。这种波动变化导致某些等位基因的消失,另一些等位基因的固定,从而改变了群体的遗传结构,而导致性状在群体间发生分化。

举个例子,随机漂变会导致一些异常基因频率在小隔离群体中特别高,可能是由于该群体中少数始祖所具有的基因,由于遗传漂变而逐渐达到较高水平,这种现象称为建立者效应(founder effect)。例如,太平洋的东卡罗林岛中有5%的人患先天性色盲。据调查,在18世纪末,因台风侵袭,岛上只剩30人,由他们繁殖成今天1600余人的小群体,这5%的色盲,可能只是最初30人建立者的某一个人是携带者,其基因频率q=1/60=0.016,经若干世代的隔离繁殖,q很快上升至0.22,这就是建立者效应。   
  


这些形形色色的突变,构成了我们地球的物种多样性的基础。后续的群体重测序文章,我们就来讨论一下要筛查这些与性状相关的突变,我们可以使用哪些方法,以及这些方法背后的原理是什么。敬请期待~


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帝王蝶

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发表于 2016.11.8 17:05:19 | 显示全部楼层
founder effect一般翻译为奠基者效应吧
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 楼主| 发表于 2016.11.8 18:09:59 | 显示全部楼层
luoxiaochen 发表于 2016.11.8 17:05
founder effect一般翻译为奠基者效应吧

嗯嗯,都可以,可能奠基者效应比较顺口
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迅猛龙

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迅猛龙

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帝王蝶

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迅猛龙

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